2026-03-11 17:23:40
近年来，我国在提升罕见病诊疗可及性方面取得了长足进步。如何进一步完善罕见病诊疗和保障体系，成为两会期间代表委员们关注的焦点。
全国政协委员、上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威表示，我国罕见病诊疗事业发展迅速，实现目录化管理，建立了全国罕见病登记网络，药品疗法研发进入快车道，新生儿罕见病筛查率也持续提升。但是，我国罕见病认知普及率与发达国家差距仍然较大，患者往往需3年至5年、辗转5家至6家医院才能确诊。
全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁表示，截至2025年底，我国已有超100种罕见病药品纳入医保目录，报销比例大幅提升，实现罕见病患者用药成本人均降低5500元，极大缓解了患者用药负担。
与此同时，纳入医保的罕见病药品，仍面临进院难、报销难等问题。孙洁委员表示，医保报销政策偏向住院，罕见病患者多为门诊就诊，存在政策衔接问题。此外，纳入医保的罕见病药品仍受考核，会增加医院和科室的考核压力。
孙洁委员建议，建立罕见病独立管理体系，实现从筛查、诊断、治疗到支付、保障的全流程单独管理；在医院设立罕见病和创新药用药的药事管理费，激励医院和医生开展相关诊疗工作；对经营高值创新药和罕见病用药的保险公司给予税收优惠，防范产品赔付风险，鼓励商保参与罕见病用药保障。
蔡威委员建议，将罕见病用药管理从医院常规体系剥离，从门诊、病房到药占比均独立核算。加大对国内罕见病药物研发企业的政策扶持，让更多患者用上国产罕见病药物。蔡威委员表示，罕见病药物的研发和罕见病产业发展密切相关，建议落实药品7年独占期政策，给予研发企业税收减免等支持，同时打通药品的流通通道，助力罕见病产业与事业“双轮驱动”发展。
孙洁委员表示，还应搭建多层次保障、多主体支付的机制体系，除基本医保外，建议构建罕见病用药专项基金，重点解决高值未入医保药品的用药负担问题，整合政府、企业、社会组织、患者组织、家庭等多元支付力量，通过财政补贴、税收优惠、医保商保责任分担、慈善救助等方式，分担罕见病患者用药负担。
“罕见病用药专项基金的试点模式，是从医保基金中按人均少量金额计提，如浙江人均2元，因参保率高，参保人负担轻，且能汇聚成稳定的基金规模，专门用于罕见病用药保障。罕见病患者群体小众，所需资金规模有限，专项基金能有效覆盖当地主要罕见病病种的用药负担，从机制上解决患者用药难题。”孙洁委员说。