研究发现一类血液系统罕见病的严重类型或有治愈可能

北京协和医院与浙江大学医学院附属第一医院血液科团队联合开展的多中心研究成果，近日以原创性论著形式发表于《美国血液学杂志》。该研究在国际上首次提出，特发性多中心型Castleman病最危重亚型（iMCD-TAFRO）患者经治疗缓解后，部分人群无需长期维持治疗，有望实现临床治愈，打破了国际上“该病需终身治疗”的传统理念，为全球罕见病诊疗提供了中国方案。

Castleman病是一种血液系统罕见疾病，已被纳入我国《第一批罕见病目录》。其中，特发性多中心型Castleman病-TAFRO亚型（iMCD-TAFRO）以细胞因子风暴为典型特征，常伴随血小板减少、重度水肿、肾功能不全等症状，严重损害患者脏器功能、危及生命安全。按照国际首个iMCD治疗指南，该病被认定为难以治愈。iMCD-TAFRO作为最危重亚型，需参照重型病例采取长期持续治疗方案，最优诊疗模式长期处于探索阶段。

2025年，北京协和医院团队曾报道1例iMCD-TAFRO患者自愈案例，为突破现有诊疗模式提供了重要线索。为进一步验证这一临床发现，北京协和医院和浙江大学医学院附属第一医院血液科团队联合开展回顾性研究，用详实数据为优化诊疗策略提供支撑。

该研究共纳入27例停药后病情稳定的iMCD-TAFRO患者，经中位31个月随访监测，23例患者（占比85.2%）病情持续稳定且达到生化维度完全缓解，其中20例实现临床完全缓解。数据显示，患者停药后6个月、1年、3年的病情稳定率分别为96.3%、85.2%、85.2%；仅4例患者病情恶化，且均发生在停药1年内，截至末次随访，全部27例患者均存活。

研究成果证实，部分iMCD-TAFRO患者无需“无限期”治疗，具备临床治愈可能。这一突破对临床诊疗具有重要指导意义：对于达到生化完全缓解的患者，在严密监测下尝试停药可成为合理临床选项，能够显著减轻患者及家庭的治疗负担，大幅提升患者生存质量。

该研究共同第一作者为北京协和医院血液内科副主任张路、浙江大学医学院附属第一医院血液科住院医师葛佳颖；通讯作者为浙江大学医学院附属第一医院血液科主任医师尤良顺、北京协和医院血液内科主任李剑。联合团队表示，下一步将持续深化临床研究，精准界定适合停药的患者指征与人群特征，加快科研成果临床转化，让更多罕见病患者受益。（经济日报记者 吴佳佳）